Fragile X sindromu en geniş yayılmış, irsi ikinci zəka geriliyi sindromudur.

FMR1 geni beynimizin ehtiyac duyduğu məlumatları ehtiva edir. Fragile X sindromu DNT repliksdiyası nəticəsində yaranan bit səhvdən FMR1 geninin mutasiyasından qaynaqlanır. Fragile X sindromlu insanlarda genin yenilənən hissəsi normadan daha böyükdür bə bu genişlənmə çox böyük olduğundan normal genetik göştərişlərə müdaxilə edir və Fragile X-ə səbəb olur. Fragile X skndromu qadınlara nisbətən kişilərdə daha çox rast gəlinir.

Əlamətləri:

• Sindroma sahib uşaqlarda əzələlərdə hipotoniya, autizm, anormal fiziki quruluşlar ( boyük qulaqlar, uzun üz qurluşu) müşahidə olunur. Lakin bu xüsusiyyətlər nadir olaraq nəzərə çarpan olduğu üçün gec diaqnozun qoyulmasına səbəb olur.

• Fragile X sindromlu uşaqlarda gec danışma, nitq və dil inkişafında ləngimələr əmələ gəlir

• Bəzi uşaqlarda davranış pozuntuları, diqqət defisiti və hiperaktivlik müşahidə olunur

• Bir çox uşaq zəif göz kontaktı, əl çırpma, anormal utancaqlıq, ictimai təşviş kimi autizm əlamətləri sərgiləyirlər

• Fragile X sindromlu oğlan uşaqlarının demək olar ki, hamısında fərqli dərəcələrdə öyrənmə çətinliklərinə rast gəlinir. Qız uşaqlarında isə bu 1:3 misbətindədir.

• Zəka səviyyələri sadə öyrənmə çətinliyindən ağır koqnitiv pozuntuya qədər geniş aralıqdadır. Ən çox rastlanan problemlər inkişaf mərhələlərində gerilik ( yerimə, danışma , tualet vərdişi), diqqət əskikliyi, hiperaktivlik, və riyazi bilikləri mənimsəmədə çətinlikdir.

Fragile X sindromunun koqnitiv əlamətləri:

• Nitq və danışma problemi,  gecikmiş nitq

• Sürətli nitq

• Sözləri təkrarlama, hecalama problemi

• Emosional ifadələri anlamaqda və müvafiq cavab vermədə çətinlik

• Sadə və mürəkkəb motor hərəkətlərdə çətinlik

Bihevioral əlamətlər:

• Sosial əlaqə qura bilən, dostcanlı insanlardan əlavə autistik davramış göstərənlər də var

• Bəziləri aqressiv olur

• Kütlə arasında sıxlığa, səs küyə və ya toxunmalara qarşı həssas reaksiyalar göstərirlər

Tərcümə etdi: Firuzə Qənizadə (Narınc könüllü qrupunun üzvü)